Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GNAS

GNAS complex locus

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.32
Współrzędne
Chromosom 20: 58 891 421–58 911 192 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 19,8 kb
Białko
394 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Poprzednie symbole
GNAS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000371085.8NM_000516.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Skostniejąca postępująca dysplazja mięśniowo-powięziowa

    • Postępująca heteroplazja kostnaAutosomalne dominujące

      Zaburzenie związane z genem GNAS, w którym kość tworzy się najpierw w skórze, a następnie w głębszych tkankach, począwszy od dzieciństwa.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga uniknąć niepotrzebnych zabiegów chirurgicznych i ukierunkowuje dalszą opiekę specjalistyczną.

  • Pseudohipoparatyreoza i zaburzenia inaktywacji GNAS

    • PseudohipoparatyreozaAutosomalne dominujące

      Oporność na hormon przytarczyc, a często także na TSH i inne hormony, prowadząca do niskiego poziomu wapnia i wysokiego poziomu fosforanów, z dziedziczną osteodystrofią Albrighta lub bez niej.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Oporność hormonalną leczy się kalcytriolem, wapniem oraz, w razie potrzeby, lewotyroksyną lub hormonem wzrostu.

    • Zaburzenie inaktywacji GNASAutosomalne dominujące

      Schorzenia spowodowane utratą funkcji genu GNAS, w tym pseudopseudohipoparatyreoza i postępująca heteroplazja kostna; to, która postać się rozwinie, zależy od tego, od którego z rodziców odziedziczono wariant.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rak tarczycy

    • Zaburzenie gruczołu przytarczyc

      Choroba dotycząca gruczołu przytarczyc.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GNAS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie GNAS. GNAS i 12 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 58 401 307 do 59 401 306.Chromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB: 58 389 114–58 451 101, nić dodatniejVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, nić ujemnejAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, nić dodatniejSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, nić dodatniejSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, nić dodatniejNPEPL1GNAS: 58 891 421–58 911 192, nić dodatniejGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, nić dodatniejNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, nić ujemnejCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, nić dodatniejTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, nić ujemnejATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, nić ujemnejZNF831: 59 123 381–59 259 113, nić dodatniejZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, nić dodatniejEDN3Schemat GNAS: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 58 891 421–58 891 865, 445 zasadEkson 2: 58 895 612–58 895 684, 73 zasadEkson 3: 58 898 941–58 898 985, 45 zasadEkson 4: 58 903 531–58 903 585, 55 zasadEkson 5: 58 903 672–58 903 791, 120 zasadEkson 6: 58 905 383–58 905 480, 98 zasadEkson 7: 58 909 162–58 909 216, 55 zasadEkson 8: 58 909 350–58 909 423, 74 zasadEkson 9: 58 909 521–58 909 579, 59 zasadEkson 10: 58 909 684–58 909 804, 121 zasadEkson 11: 58 909 951–58 910 081, 131 zasadEkson 12: 58 910 334–58 910 401, 68 zasadEkson 13: 58 910 683–58 911 192, 510 zasad1510135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 19,8 kb genu; 1185 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GNAS

93

pozycje w GNAS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,8 kb genu GNAS, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNAS: GNAS complex locus. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. Gen GNAS: GNAS complex locus [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnas

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test