Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p21
Współrzędne
Chromosom 2: 46 901 874–46 915 806 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 13,9 kb
Białko
146 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
F5F8D, LMAN1IP, SDNSF
Transkrypt MANE Select
ENST00000319466.9NM_139279.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie dziedziczne niedobory czynników krzepnięcia

    • Łączony niedobór czynnika V i czynnika VIIIAutosomalne recesywne

      Łagodne do umiarkowanych krwawienia spowodowane obniżonym poziomem zarówno czynnika V, jak i czynnika VIII, wynikające ze zmian w genach LMAN1 lub MCFD2, które pomagają transportować te czynniki poza komórki, w których są wytwarzane.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym schorzeniu pozwala zaplanować leczenie przed zabiegiem chirurgicznym, leczeniem stomatologicznym i porodem.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MCFD2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie MCFD2. MCFD2 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 46 408 840 do 47 408 839.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbTMEM247: 46 479 565–46 484 425, nić dodatniejTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, nić ujemnejATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, nić dodatniejRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, nić ujemnejPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, nić dodatniejCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, nić dodatniejSOCS5MCFD2: 46 901 874–46 915 806, nić ujemnejMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, nić dodatniejTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, nić ujemnejSTPG4: 47 065 941–47 176 511, nić ujemnejCALM2: 47 160 084–47 176 921, nić ujemnejCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, nić dodatniejEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, nić dodatniejMSH2Schemat MCFD2: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 46 901 874–46 905 594, 3721 zasadEkson 3: 46 907 810–46 907 969, 160 zasadEkson 2: 46 909 023–46 909 177, 155 zasadEkson 1: 46 915 723–46 915 806, 84 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 13,9 kb genu; 441 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MCFD2

3

pozycje w MCFD2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,9 kb genu MCFD2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MCFD2: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mcfd2

Vancouver

Dante Labs. Gen MCFD2: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mcfd2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test