Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RASGRP2

RAS guanyl releasing protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.1
Współrzędne
Chromosom 11: 64 726 911–64 744 142 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 17,2 kb
Białko
609 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CALDAG-GEFI
Transkrypt MANE Select
ENST00000394432.8NM_001098671.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia funkcji płytek krwi

    • Zaburzenie płytek związane z genem RASGRP2 (zaburzenie krwawienia typu płytkowego 18)Autosomalne recesywne

      Recesywne zaburzenie spowodowane zmianami w genie RASGRP2, które upośledza aktywację płytek krwi, powodując krwawienia z dziąseł i nosa oraz po urazach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia pomaga zaplanować profilaktykę krwawień przy zabiegach chirurgicznych, leczeniu stomatologicznym i porodzie oraz unikać leków wpływających na funkcję płytek krwi.

  • Osteopetroza

    • Osteopetroza, znana również jako choroba marmurowych kości, to określenie opisowe odnoszące się do grupy rzadkich, dziedzicznych schorzeń szkieletu, które charakteryzują się zwiększoną gęstością kości widoczną na zdjęciach rentgenowskich.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu RASGRP2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie RASGRP2. RASGRP2 i 44 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 64 235 527 do 65 235 526.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbVEGFB: 64 234 406–64 239 264, nić dodatniejFKBP2: 64 241 003–64 244 583, nić dodatniejFKBP2: 64 241 095–64 244 583, nić dodatniejPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, nić ujemnejPLCB3: 64 251 498–64 269 424, nić dodatniejPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, nić ujemnejBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, nić dodatniejKCNK4: 64 291 302–64 300 031, nić dodatniejCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, nić dodatniejESRRA: 64 305 080–64 317 859, nić dodatniejTRMT112: 64 316 460–64 318 086, nić ujemnejTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, nić dodatniejPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, nić dodatniejCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, nić dodatniejRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, nić dodatniejSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, nić dodatniejSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, nić ujemnejNRXN2RASGRP2: 64 726 911–64 744 142, nić ujemnejRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, nić ujemnejPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, nić ujemnejSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, nić ujemnejMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, nić ujemnejMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, nić ujemnejCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, nić ujemnejEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, nić ujemnejATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, nić dodatniejPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, nić ujemnejGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, nić ujemnejMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, nić ujemnejBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, nić dodatniejARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, nić dodatniejARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, nić dodatniejSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, nić dodatniejNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, nić ujemnejCDCA5: 65 066 299–65 084 164, nić ujemnejZFPL1: 65 084 210–65 088 409, nić dodatniejZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, nić ujemnejVPS51: 65 089 324–65 111 862, nić dodatniejVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, nić dodatniejTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, nić ujemnejFAU: 65 120 182–65 122 221, nić ujemnejSYVN1: 65 121 780–65 146 912, nić ujemnejMRPL49: 65 122 183–65 127 371, nić dodatniejSPDYC: 65 166 137–65 173 380, nić dodatniejSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, nić dodatniejCAPN1Schemat RASGRP2: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 64 726 911–64 727 131, 221 zasadEkson 16: 64 727 296–64 727 360, 65 zasadEkson 15: 64 728 863–64 729 042, 180 zasadEkson 14: 64 729 762–64 729 798, 37 zasadEkson 13: 64 730 053–64 730 194, 142 zasadEkson 12: 64 735 112–64 735 227, 116 zasadEkson 11: 64 735 542–64 735 664, 123 zasadEkson 10: 64 735 903–64 735 980, 78 zasadEkson 9: 64 736 753–64 737 034, 282 zasadEkson 8: 64 739 360–64 739 476, 117 zasadEkson 7: 64 739 636–64 739 809, 174 zasadEkson 6: 64 740 013–64 740 163, 151 zasadEkson 5: 64 740 948–64 741 079, 132 zasadEkson 4: 64 741 439–64 741 501, 63 zasadEkson 3: 64 742 010–64 742 112, 103 zasadEkson 2: 64 742 794–64 742 937, 144 zasadEkson 1: 64 744 003–64 744 142, 140 zasad171510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 17,2 kb genu; 1830 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RASGRP2

6

pozycje w RASGRP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,2 kb genu RASGRP2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RASGRP2: RAS guanyl releasing protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rasgrp2

Vancouver

Dante Labs. Gen RASGRP2: RAS guanyl releasing protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rasgrp2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test