Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FAS

Fas cell surface death receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q23.31
Współrzędne
Chromosom 10: 88 990 798–89 017 059 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 26,3 kb
Białko
335 aminokwasów
Znany również jako
CD95, APO-1
Poprzednie symbole
FAS1, APT1, TNFRSF6
Transkrypt MANE Select
ENST00000652046.1NM_000043.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba autoimmunologiczna

    • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS)

    • Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny

      Przewlekłe powiększenie węzłów chłonnych i śledziony, autoimmunologiczne cytopenie oraz podwyższony odsetek komórek T podwójnie ujemnych, spowodowane zmianami w genach FAS, FASLG, CASP10 i innych genach szlaku apoptozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie umożliwia zastosowanie syrolimusu lub innego leczenia immunosupresyjnego w przypadku cytopenii, unikanie niepotrzebnej splenektomii, czujność w kierunku chłoniaka oraz badania genetyczne członków rodziny.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu FAS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie FAS. FAS i 17 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 88 503 929 do 89 503 928.Chromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, nić ujemnejRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, nić dodatniejLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, nić dodatniejLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, nić dodatniejLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, nić dodatniejLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, nić dodatniejLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, nić ujemnejANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, nić dodatniejSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, nić ujemnejACTA2FAS: 88 990 798–89 017 059, nić dodatniejFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, nić ujemnejCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, nić ujemnejLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, nić dodatniejIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, nić dodatniejIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, nić dodatniejIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, nić dodatniejIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, nić dodatniejIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, nić ujemnejSLC16A12Schemat FAS: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 88 990 798–88 990 906, 109 zasadEkson 2: 89 003 029–89 003 194, 166 zasadEkson 3: 89 007 700–89 007 837, 138 zasadEkson 4: 89 008 889–89 008 997, 109 zasadEkson 5: 89 010 539–89 010 600, 62 zasadEkson 6: 89 010 753–89 010 815, 63 zasadEkson 7: 89 011 999–89 012 081, 83 zasadEkson 8: 89 013 343–89 013 367, 25 zasadEkson 9: 89 014 119–89 017 059, 2941 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 26,3 kb genu; 1008 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FAS

76

pozycje w FAS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,3 kb genu FAS, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FAS: Fas cell surface death receptor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. Gen FAS: Fas cell surface death receptor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fas

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test