Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL5A1

collagen type V alpha 1 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.3
Współrzędne
Chromosom 9: 134 641 803–134 844 843 (GRCh38)
Eksony
66 eksonów na odcinku 203 kb
Białko
1838 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000371817.8NM_000093.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Ehlersa-Danlosa

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Raport o cesze, w którym odczytano COL5A1

Budowa genu COL5A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie COL5A1. COL5A1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 134 243 323 do 135 243 322.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbRXRA: 134 317 098–134 440 585, nić dodatniejRXRACOL5A1: 134 641 803–134 844 843, nić dodatniejCOL5A1FCN2: 134 880 698–134 890 672, nić dodatniejFCN2FCN1: 134 903 232–134 917 982, nić ujemnejFCN1OLFM1: 135 075 261–135 121 180, nić dodatniejOLFM1Schemat COL5A1: 66 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 51: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 60: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 61: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 62: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 63: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 64: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 66: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 134 641 803–134 642 296, 494 zasadEkson 2: 134 690 912–134 691 079, 168 zasadEkson 3: 134 699 909–134 700 122, 214 zasadEkson 4: 134 701 171–134 701 333, 163 zasadEkson 5: 134 727 266–134 727 397, 132 zasadEkson 6: 134 728 670–134 728 807, 138 zasadEkson 7: 134 730 236–134 730 475, 240 zasadEkson 8: 134 731 496–134 731 663, 168 zasadEkson 9: 134 732 071–134 732 127, 57 zasadEkson 10: 134 738 474–134 738 515, 42 zasadEkson 11: 134 738 746–134 738 808, 63 zasadEkson 12: 134 750 542–134 750 616, 75 zasadEkson 13: 134 750 790–134 750 882, 93 zasadEkson 14: 134 752 589–134 752 645, 57 zasadEkson 15: 134 753 850–134 753 903, 54 zasadEkson 16: 134 754 273–134 754 326, 54 zasadEkson 17: 134 756 765–134 756 818, 54 zasadEkson 18: 134 758 243–134 758 296, 54 zasadEkson 19: 134 761 925–134 761 978, 54 zasadEkson 20: 134 763 693–134 763 737, 45 zasadEkson 21: 134 765 681–134 765 734, 54 zasadEkson 22: 134 766 454–134 766 498, 45 zasadEkson 23: 134 767 000–134 767 053, 54 zasadEkson 24: 134 767 310–134 767 354, 45 zasadEkson 25: 134 768 410–134 768 463, 54 zasadEkson 26: 134 772 790–134 772 834, 45 zasadEkson 27: 134 774 859–134 774 912, 54 zasadEkson 28: 134 780 102–134 780 146, 45 zasadEkson 29: 134 782 667–134 782 720, 54 zasadEkson 30: 134 784 989–134 785 096, 108 zasadEkson 31: 134 785 995–134 786 048, 54 zasadEkson 32: 134 789 155–134 789 208, 54 zasadEkson 33: 134 795 082–134 795 126, 45 zasadEkson 34: 134 795 262–134 795 315, 54 zasadEkson 35: 134 796 374–134 796 418, 45 zasadEkson 36: 134 796 848–134 796 901, 54 zasadEkson 37: 134 798 408–134 798 461, 54 zasadEkson 38: 134 801 954–134 802 007, 54 zasadEkson 39: 134 802 888–134 802 995, 108 zasadEkson 40: 134 804 975–134 805 064, 90 zasadEkson 41: 134 805 161–134 805 214, 54 zasadEkson 42: 134 806 189–134 806 296, 108 zasadEkson 43: 134 809 183–134 809 290, 108 zasadEkson 44: 134 810 255–134 810 308, 54 zasadEkson 45: 134 811 339–134 811 392, 54 zasadEkson 46: 134 811 492–134 811 599, 108 zasadEkson 47: 134 812 449–134 812 502, 54 zasadEkson 48: 134 812 605–134 812 712, 108 zasadEkson 49: 134 813 983–134 814 036, 54 zasadEkson 50: 134 814 797–134 814 904, 108 zasadEkson 51: 134 815 576–134 815 629, 54 zasadEkson 52: 134 815 935–134 815 988, 54 zasadEkson 53: 134 817 026–134 817 079, 54 zasadEkson 54: 134 817 778–134 817 831, 54 zasadEkson 55: 134 818 656–134 818 763, 108 zasadEkson 56: 134 818 848–134 818 901, 54 zasadEkson 57: 134 819 000–134 819 053, 54 zasadEkson 58: 134 820 116–134 820 223, 108 zasadEkson 59: 134 822 097–134 822 150, 54 zasadEkson 60: 134 822 998–134 823 033, 36 zasadEkson 61: 134 823 416–134 823 469, 54 zasadEkson 62: 134 824 600–134 824 855, 256 zasadEkson 63: 134 825 792–134 825 904, 113 zasadEkson 64: 134 829 976–134 830 044, 69 zasadEkson 65: 134 834 971–134 835 204, 234 zasadEkson 66: 134 842 157–134 844 843, 2687 zasad1102030405060665′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,4 kb z 203 kb genu; 5517 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL5A1

280

pozycje w COL5A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 203 kb genu COL5A1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL5A1: collagen type V alpha 1 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col5a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL5A1: collagen type V alpha 1 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col5a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test