Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

F13A1

coagulation factor XIII A chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p25.1
Współrzędne
Chromosom 6: 6 144 084–6 320 662 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 176,6 kb
Białko
732 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
F13A
Transkrypt MANE Select
ENST00000264870.8NM_000129.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie dziedziczne niedobory czynników krzepnięcia

    • Wrodzony niedobór czynnika XIIIAutosomalne recesywne

      Niedobór czynnika XIII stabilizującego skrzeplinę, spowodowany zmianami w genach F13A1 lub F13B, który może prowadzić do krwawienia z pępowiny u noworodków, słabego gojenia ran, poronienia i krwawienia wewnątrzczaszkowego; rutynowe badania krzepnięcia są prawidłowe.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne profilaktyczne podawanie czynnika XIII znacząco zmniejsza ryzyko poważnych krwawień.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu F13A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie F13A1. F13A1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 5 732 373 do 6 732 372.Chromosom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q275,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbFARS2: 5 261 007–5 829 192, nić dodatniejFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, nić ujemnejNRN1F13A1: 6 144 084–6 320 662, nić ujemnejF13A1LY86: 6 588 108–6 654 984, nić dodatniejLY86Schemat F13A1: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 6 144 084–6 145 772, 1689 zasadEkson 14: 6 151 813–6 151 949, 137 zasadEkson 13: 6 167 458–6 167 618, 161 zasadEkson 12: 6 174 580–6 174 867, 288 zasadEkson 11: 6 181 988–6 182 141, 154 zasadEkson 10: 6 195 797–6 195 885, 89 zasadEkson 9: 6 197 223–6 197 326, 104 zasadEkson 8: 6 222 033–6 222 171, 139 zasadEkson 7: 6 224 686–6 224 860, 175 zasadEkson 6: 6 248 312–6 248 419, 108 zasadEkson 5: 6 250 811–6 250 929, 119 zasadEkson 4: 6 266 558–6 266 809, 252 zasadEkson 3: 6 305 351–6 305 539, 189 zasadEkson 2: 6 318 535–6 318 682, 148 zasadEkson 1: 6 320 587–6 320 662, 76 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 176,6 kb genu; 2199 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje F13A1

24

pozycje w F13A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 176,6 kb genu F13A1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F13A1: coagulation factor XIII A chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/f13a1

Vancouver

Dante Labs. Gen F13A1: coagulation factor XIII A chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/f13a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test