Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.2
Współrzędne
Chromosom 10: 98 416 198–98 446 935 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 30,7 kb
Białko
700 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
BLOC3S1
Poprzednie symbole
HPS
Transkrypt MANE Select
ENST00000361490.9NM_000195.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Hermanskyego-Pudlaka

    • Autosomalne recesywne

      Zespół Hermanskyego-Pudlaka (HPS) to choroba wielonarządowa charakteryzująca się bielactwem oczno-skórnym, skazą krwotoczną oraz, w niektórych przypadkach, neutropenią, włóknieniem płuc lub ziarniniakowym zapaleniem jelita grubego. Wyróżnia się osiem znanych typów tego zespołu (HPS-1 do HPS-8), z których większość ma ten sam obraz kliniczny, o różnym nasileniu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HPS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie HPS1. HPS1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 97 931 567 do 98 931 566.Chromosom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbCRTAC1: 97 854 711–98 030 828, nić ujemnejCRTAC1R3HCC1L: 98 134 608–98 245 624, nić dodatniejR3HCC1LLOXL4: 98 247 686–98 268 650, nić ujemnejLOXL4PYROXD2: 98 379 888–98 415 215, nić ujemnejPYROXD2: 98 414 002–98 446 920, nić ujemnejHPS1: 98 416 198–98 446 935, nić ujemnejHPS1HPSE2: 98 457 077–99 235 878, nić ujemnejHPSE2Schemat HPS1: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 20: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 98 416 198–98 417 726, 1529 zasadEkson 19: 98 418 175–98 418 257, 83 zasadEkson 18: 98 420 045–98 420 158, 114 zasadEkson 17: 98 422 369–98 422 513, 145 zasadEkson 16: 98 423 603–98 423 668, 66 zasadEkson 15: 98 423 753–98 423 887, 135 zasadEkson 14: 98 424 313–98 424 374, 62 zasadEkson 13: 98 425 541–98 425 720, 180 zasadEkson 12: 98 425 818–98 425 985, 168 zasadEkson 11: 98 427 215–98 427 264, 50 zasadEkson 10: 98 429 573–98 429 642, 70 zasadEkson 9: 98 429 791–98 429 889, 99 zasadEkson 8: 98 430 571–98 430 670, 100 zasadEkson 7: 98 431 131–98 431 291, 161 zasadEkson 6: 98 433 983–98 434 091, 109 zasadEkson 5: 98 435 272–98 435 414, 143 zasadEkson 4: 98 435 635–98 435 772, 138 zasadEkson 3: 98 443 124–98 443 240, 117 zasadEkson 2: 98 445 300–98 445 404, 105 zasadEkson 1: 98 446 807–98 446 935, 129 zasad201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 30,7 kb genu; 2103 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HPS1

149

pozycje w HPS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

29 z nich (19%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (29 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,7 kb genu HPS1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HPS1: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hps1

Vancouver

Dante Labs. Gen HPS1: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hps1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test