Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q32.2
Współrzędne
Chromosom 2: 189 031 898–189 179 761 (GRCh38)
Eksony
54 eksonów na odcinku 147,9 kb
Białko
1499 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000374866.9NM_000393.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Ehlersa-Danlosa

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu COL5A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie COL5A2. COL5A2 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 188 605 830 do 189 605 829.Chromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 Mb189,6 MbCOL3A1: 188 974 371–189 012 746, nić dodatniejCOL3A1COL5A2: 189 031 898–189 179 761, nić ujemnejCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, nić dodatniejWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, nić ujemnejSLC40A1Schemat COL5A2: 54 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 53: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 189 031 898–189 034 216, 2319 zasadEkson 53: 189 034 916–189 035 155, 240 zasadEkson 52: 189 036 616–189 036 803, 188 zasadEkson 51: 189 039 272–189 039 563, 292 zasadEkson 50: 189 041 586–189 041 693, 108 zasadEkson 49: 189 042 720–189 042 773, 54 zasadEkson 48: 189 043 151–189 043 258, 108 zasadEkson 47: 189 045 179–189 045 232, 54 zasadEkson 46: 189 045 800–189 045 907, 108 zasadEkson 45: 189 048 209–189 048 262, 54 zasadEkson 44: 189 049 347–189 049 454, 108 zasadEkson 43: 189 050 569–189 050 676, 108 zasadEkson 42: 189 051 320–189 051 481, 162 zasadEkson 41: 189 052 172–189 052 225, 54 zasadEkson 40: 189 052 749–189 052 802, 54 zasadEkson 39: 189 052 911–189 053 018, 108 zasadEkson 38: 189 053 424–189 053 477, 54 zasadEkson 37: 189 053 895–189 053 948, 54 zasadEkson 36: 189 054 159–189 054 212, 54 zasadEkson 35: 189 056 973–189 057 026, 54 zasadEkson 34: 189 057 320–189 057 427, 108 zasadEkson 33: 189 058 429–189 058 527, 99 zasadEkson 32: 189 058 849–189 058 893, 45 zasadEkson 31: 189 060 730–189 060 783, 54 zasadEkson 30: 189 061 562–189 061 615, 54 zasadEkson 29: 189 062 865–189 062 918, 54 zasadEkson 28: 189 063 010–189 063 063, 54 zasadEkson 27: 189 063 172–189 063 270, 99 zasadEkson 26: 189 063 980–189 064 033, 54 zasadEkson 25: 189 064 557–189 064 655, 99 zasadEkson 24: 189 065 004–189 065 057, 54 zasadEkson 23: 189 066 390–189 066 497, 108 zasadEkson 22: 189 066 729–189 066 782, 54 zasadEkson 21: 189 068 015–189 068 113, 99 zasadEkson 20: 189 068 226–189 068 270, 45 zasadEkson 19: 189 068 786–189 068 884, 99 zasadEkson 18: 189 072 040–189 072 093, 54 zasadEkson 17: 189 075 393–189 075 437, 45 zasadEkson 16: 189 078 516–189 078 569, 54 zasadEkson 15: 189 079 063–189 079 107, 45 zasadEkson 14: 189 079 978–189 080 031, 54 zasadEkson 13: 189 080 990–189 081 043, 54 zasadEkson 12: 189 083 984–189 084 037, 54 zasadEkson 11: 189 085 160–189 085 213, 54 zasadEkson 10: 189 085 719–189 085 772, 54 zasadEkson 9: 189 086 726–189 086 770, 45 zasadEkson 8: 189 088 695–189 088 772, 78 zasadEkson 7: 189 092 310–189 092 420, 111 zasadEkson 6: 189 097 277–189 097 330, 54 zasadEkson 5: 189 098 727–189 098 759, 33 zasadEkson 4: 189 100 107–189 100 139, 33 zasadEkson 3: 189 104 264–189 104 277, 14 zasadEkson 2: 189 110 225–189 110 449, 225 zasadEkson 1: 189 179 508–189 179 761, 254 zasad54504030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,8 kb z 147,9 kb genu; 4500 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL5A2

52

pozycje w COL5A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 147,9 kb genu COL5A2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL5A2: collagen type V alpha 2 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col5a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL5A2: collagen type V alpha 2 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col5a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test