Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HPS5

HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.1
Współrzędne
Chromosom 11: 18 278 676–18 322 140 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 43,5 kb
Białko
1129 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
BLOC2S2, AIBP63, RU2
Transkrypt MANE Select
ENST00000349215.8NM_181507.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Hermanskyego-Pudlaka

    • Autosomalne recesywne

      Zespół Hermanskyego-Pudlaka (HPS) to choroba wielonarządowa charakteryzująca się bielactwem oczno-skórnym, skazą krwotoczną oraz, w niektórych przypadkach, neutropenią, włóknieniem płuc lub ziarniniakowym zapaleniem jelita grubego. Wyróżnia się osiem znanych typów tego zespołu (HPS-1 do HPS-8), z których większość ma ten sam obraz kliniczny, o różnym nasileniu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HPS5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie HPS5. HPS5 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 17 800 408 do 18 800 407.Chromosom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbKCNC1: 17 734 724–17 856 811, nić dodatniejKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, nić ujemnejSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, nić ujemnejTPH1SAAL1: 18 069 935–18 106 108, nić ujemnejSAAL1MRGPRX3: 18 120 955–18 138 488, nić dodatniejMRGPRX3MRGPRX4: 18 172 837–18 174 280, nić dodatniejMRGPRX4SAA4: 18 229 731–18 236 860, nić ujemnejSAA4SAA2-SAA4: 18 231 423–18 248 635, nić ujemnejSAA2-SAA4SAA2: 18 238 236–18 248 668, nić ujemnejSAA2SAA1: 18 266 118–18 271 130, nić dodatniejSAA1HPS5: 18 278 676–18 322 140, nić ujemnejHPS5GTF2H1: 18 322 254–18 367 881, nić dodatniejGTF2H1LDHA: 18 394 347–18 408 425, nić dodatniejLDHALDHC: 18 412 286–18 452 069, nić dodatniejLDHCLDHAL6A: 18 455 823–18 479 601, nić dodatniejLDHAL6ATSG101: 18 468 336–18 526 965, nić ujemnejTSG101UEVLD: 18 529 607–18 588 747, nić ujemnejUEVLDMISFA: 18 588 781–18 610 255, nić dodatniejMISFASPTY2D1: 18 606 399–18 634 791, nić ujemnejSPTY2D1TMEM86A: 18 693 122–18 705 736, nić dodatniejTMEM86AIGSF22: 18 704 312–18 726 230, nić ujemnejIGSF22PTPN5: 18 727 928–18 792 721, nić ujemnejPTPN5Schemat HPS5: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 18 278 676–18 279 942, 1267 zasadEkson 22: 18 281 950–18 282 220, 271 zasadEkson 21: 18 283 795–18 283 901, 107 zasadEkson 20: 18 285 346–18 285 459, 114 zasadEkson 19: 18 286 591–18 286 710, 120 zasadEkson 18: 18 287 535–18 287 690, 156 zasadEkson 17: 18 287 893–18 288 013, 121 zasadEkson 16: 18 291 442–18 292 019, 578 zasadEkson 15: 18 292 899–18 292 976, 78 zasadEkson 14: 18 295 020–18 295 169, 150 zasadEkson 13: 18 295 999–18 296 122, 124 zasadEkson 12: 18 296 798–18 296 984, 187 zasadEkson 11: 18 297 559–18 297 717, 159 zasadEkson 10: 18 298 792–18 298 970, 179 zasadEkson 9: 18 300 828–18 300 916, 89 zasadEkson 8: 18 305 422–18 305 493, 72 zasadEkson 7: 18 306 135–18 306 347, 213 zasadEkson 6: 18 308 946–18 309 079, 134 zasadEkson 5: 18 310 741–18 310 933, 193 zasadEkson 4: 18 311 387–18 311 451, 65 zasadEkson 3: 18 311 914–18 312 024, 111 zasadEkson 2: 18 317 751–18 317 907, 157 zasadEkson 1: 18 321 946–18 322 140, 195 zasad2322201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 43,5 kb genu; 3390 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HPS5

28

pozycje w HPS5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 43,5 kb genu HPS5, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HPS5: HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hps5

Vancouver

Dante Labs. Gen HPS5: HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hps5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test