Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.11
Współrzędne
Chromosom 16: 16 149 565–16 223 494 (GRCh38)
Eksony
31 eksonów na odcinku 73,9 kb
Białko
1503 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MRP6, EST349056, MLP1, URG7
Poprzednie symbole
ARA, PXE
Transkrypt MANE Select
ENST00000205557.12NM_001171.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne zwapnienie tętnic

    • Uogólnione zwapnienie tętnic niemowlątAutosomalne recesywne

      Ciężkie zwapnienie i zwężenie dużych i średnich tętnic, rozpoczynające się przed urodzeniem lub wkrótce po nim, spowodowane zmianami w genach ENPP1 lub ABCC6.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku sprzyja wczesnej opiece specjalistycznej i pomaga w poradnictwie dla nosicieli oraz w planowaniu rodziny.

  • Rzekomy guzkowaty rzut elastyczny (pseudoxanthoma elasticum)

    • Autosomalne recesywne

      Uwapnienie włókien sprężystych spowodowane wariantami ABCC6, dotyczące skóry, siatkówki (smugi naczyniówkowe) oraz tętnic.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badania oczu pozwalają na wczesne leczenie anty-VEGF krwawień w siatkówce; monitorowane są choroba tętnic oraz krwawienia z przewodu pokarmowego, a sporty kontaktowe najlepiej unikać.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ABCC6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie ABCC6. ABCC6 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 15 686 530 do 16 686 529.Chromosom 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbNDE1: 15 643 267–15 734 691, nić dodatniejNDE1MYH11: 15 703 135–15 858 438, nić ujemnejMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, nić ujemnejCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, nić dodatniejABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 494, nić ujemnejABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, nić dodatniejNOMO3NPIPA6: 16 317 444–16 350 608, nić dodatniejNPIPA6NPIPA7: 16 371 207–16 393 972, nić dodatniejNPIPA7Schemat ABCC6: 31 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 16 149 565–16 150 241, 677 zasadEkson 30: 16 150 578–16 150 772, 195 zasadEkson 29: 16 154 628–16 154 794, 167 zasadEkson 28: 16 154 873–16 155 031, 159 zasadEkson 27: 16 157 663–16 157 809, 147 zasadEkson 26: 16 159 482–16 159 583, 102 zasadEkson 25: 16 161 438–16 161 564, 127 zasadEkson 24: 16 162 993–16 163 192, 200 zasadEkson 23: 16 165 623–16 165 933, 311 zasadEkson 22: 16 169 646–16 169 853, 208 zasadEkson 21: 16 173 284–16 173 404, 121 zasadEkson 20: 16 175 911–16 175 986, 76 zasadEkson 19: 16 177 452–16 177 626, 175 zasadEkson 18: 16 178 798–16 178 965, 168 zasadEkson 17: 16 182 412–16 182 588, 177 zasadEkson 16: 16 182 804–16 182 930, 127 zasadEkson 15: 16 184 959–16 185 034, 76 zasadEkson 14: 16 187 124–16 187 211, 88 zasadEkson 13: 16 188 831–16 188 974, 144 zasadEkson 12: 16 190 164–16 190 367, 204 zasadEkson 11: 16 192 830–16 192 922, 93 zasadEkson 10: 16 198 021–16 198 182, 162 zasadEkson 9: 16 202 001–16 202 178, 178 zasadEkson 8: 16 203 410–16 203 613, 204 zasadEkson 7: 16 208 728–16 208 859, 132 zasadEkson 6: 16 212 185–16 212 246, 62 zasadEkson 5: 16 214 324–16 214 449, 126 zasadEkson 4: 16 219 554–16 219 682, 129 zasadEkson 3: 16 219 822–16 219 947, 126 zasadEkson 2: 16 221 649–16 221 831, 183 zasadEkson 1: 16 223 399–16 223 494, 96 zasad312015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 73,9 kb genu; 4512 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ABCC6

126

pozycje w ABCC6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

20 z nich (16%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (20 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 73,9 kb genu ABCC6, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCC6: ATP binding cassette subfamily C member 6. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abcc6

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCC6: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abcc6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test