Gen
F8
coagulation factor VIII
- HGNC 3546(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000185010(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2157(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq28
- Współrzędne
- Chromosom X: 154 835 792–155 022 723 (GRCh38)
- Eksony
- 26 eksonów na odcinku 186,9 kb
- Białko
- 2351 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
- Znany również jako
- FVIII, DXS1253E, HEMA
- Poprzednie symbole
- F8C
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000360256.9NM_000132.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj F8 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Hemofilia
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
Grupa zaburzeń krzepnięcia krwi spowodowanych niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B).
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Terapia zastępcza czynnikami krzepnięcia, preparaty czynników o wydłużonym okresie półtrwania, emicyzumab (przeciwciało bispecyficzne), terapia indukcji tolerancji immunologicznej
Dziedziczenie
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
- Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu F8
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9 kb z 186,9 kb genu; 7056 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje F8
384
pozycje w F8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 186,9 kb genu F8, łącznie z intronami, a nie tylko 9 kb eksonów.
Warianty z podstroną (54)
Warianty F8 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | Ekson 3 | 154 997 030 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A415D | c.1244C>A | Ekson 8 | 154 966 453 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A415V | c.1244C>T | Ekson 8 | 154 966 453 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A2220P | c.6658G>C | Ekson 24 | 154 861 783 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.1420G>C | Ekson 9 | 154 965 993 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.5217C>T | Ekson 14 | 154 928 573 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.6429+2T>A | Intron 22 | 154 896 075 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C2345R | c.7033T>C | Ekson 26 | 154 837 620 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E200G | c.599A>G | Ekson 4 | 154 992 938 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E739K | c.2215G>A | Ekson 14 | 154 931 575 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem F8
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać F8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in cerebral vein
- Blood clot in portal vein
- Increased factor VIII activity
- Left ventricular thrombus
- Recurrent deep vein blood clot
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Prolonged partial thromboplastin time
Pokaż jeszcze 30 cech
- Reduced factor VIII activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding below the skin
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bleeding with minor or no trauma
- Bleeding within a joint
- Blood clot in a deep vein
- Bloody nose
- Excessive bleeding after minor trauma
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following procedure
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Cephalohematoma
- Epidural hemorrhage
- Gastrointestinal bleeding
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged prothrombin time
- Reduced von Willebrand factor activity
- Subdural hemorrhage
- Vomiting blood
- Blood spots
- Intraventricular hemorrhage
- Petechiae
- Spontaneous hematomas
- Muscle hemorrhage
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen F8: coagulation factor VIII. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/f8
Dante Labs. Gen F8: coagulation factor VIII [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/f8
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni