Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

F2

coagulation factor II, thrombin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p11.2
Współrzędne
Chromosom 11: 46 719 213–46 739 506 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 20,3 kb
Białko
622 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000311907.10NM_000506.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rzadkie dziedziczne niedobory czynników krzepnięcia

    • Wrodzone niedobory czynników krzepnięcia zależnych od witaminy KAutosomalne recesywne

      Dziedziczne niedobory protrombiny (czynnika II), czynnika VII lub czynnika X albo wszystkich czynników zależnych od witaminy K jednocześnie (spowodowane zmianami w GGCX lub VKORC1), które mogą prowadzić do krwawień z nosa, łatwego powstawania siniaków oraz krwawienia po urazie, zabiegu chirurgicznym lub porodzie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wcześniejsza wiedza pozwala zaplanować uzupełnianie czynnika przed zabiegiem chirurgicznym i porodem; postać łączona często dobrze reaguje na witaminę K.

  • Trombofilia

    • Dziedziczna trombofilia
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Antykoagulacja (czas trwania zależny od genotypu); unikanie antykoncepcji zawierającej estrogeny; LMWH w profilaktyce ciąży; przedłużona antykoagulacja po zabiegach chirurgicznych; dożywotnia antykoagulacja przy genotypach złożonych lub wysokiego ryzyka

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu F2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie F2. F2 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 46 229 360 do 47 229 359.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, nić dodatniejCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, nić dodatniejDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, nić dodatniejMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, nić ujemnejCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, nić ujemnejAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, nić ujemnejHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, nić dodatniejATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, nić ujemnejARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, nić dodatniejZNF408F2: 46 719 213–46 739 506, nić dodatniejF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, nić ujemnejCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, nić ujemnejLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, nić dodatniejCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, nić ujemnejARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, nić ujemnejPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, nić dodatniejDDB2Schemat F2: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 46 719 213–46 719 314, 102 zasadEkson 2: 46 719 702–46 719 862, 161 zasadEkson 3: 46 720 523–46 720 547, 25 zasadEkson 4: 46 720 790–46 720 840, 51 zasadEkson 5: 46 723 180–46 723 285, 106 zasadEkson 6: 46 723 382–46 723 518, 137 zasadEkson 7: 46 725 859–46 726 173, 315 zasadEkson 8: 46 726 498–46 726 626, 129 zasadEkson 9: 46 726 711–46 726 837, 127 zasadEkson 10: 46 727 996–46 728 163, 168 zasadEkson 11: 46 728 664–46 728 837, 174 zasadEkson 12: 46 729 380–46 729 561, 182 zasadEkson 13: 46 739 048–46 739 118, 71 zasadEkson 14: 46 739 265–46 739 506, 242 zasad124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 20,3 kb genu; 1869 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje F2

30

pozycje w F2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,3 kb genu F2, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F2: coagulation factor II, thrombin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. Gen F2: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/f2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test