Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FGA

fibrinogen alpha chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q31.3
Współrzędne
Chromosom 4: 154 585 275–154 590 742 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 5,5 kb
Białko
644 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000403106.8NM_021871.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona afibrynogenemia

    • Wrodzony niedobór fibrynogenu

      Wrodzone niedobory fibrynogenu to zaburzenia krzepnięcia krwi, objawiające się skłonnością do krwawień o nasileniu od łagodnego do ciężkiego, wynikające ze zmniejszonej ilości i/lub nieprawidłowej jakości krążącego fibrynogenu. Afibrynogenemia (całkowity brak fibrynogenu) i hipofibrynogenemia (obniżone stężenie fibrynogenu w osoczu) odpowiadają nieprawidłowościom ilościowym fibrynogenu, natomiast dysfibrynogenemia odpowiada nieprawidłowości czynnościowej fibrynogenu. Hipo- i dysfibrynogenemia mogą często występować łącznie (hipodysfibrynogenemia).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dziedziczna amyloidoza

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczna amyloidoza to grupa dziedziczonych schorzeń, stanowiących jeden z podtypów amyloidozy. Charakteryzuje się odkładaniem nieprawidłowego białka zwanego amyloidem w wielu narządach organizmu, gdzie nie powinno ono występować, co prowadzi do zaburzeń struktury tkanek i funkcji narządów. W dziedzicznej amyloidozie złogi amyloidu najczęściej występują w tkankach serca, nerek i układu nerwowego. Chociaż objawy dziedzicznej amyloidozy mogą pojawić się w dzieciństwie, u większości osób dolegliwości ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Istnieje wiele typów dziedzicznej amyloidozy, związanych z różnymi mutacjami genów i nieprawidłowymi białkami. Najczęstszym typem jest amyloidoza transtyretynowa (ATTR), w której złogi amyloidu najczęściej składają się z białka transtyretyny, wytwarzanego w wątrobie. Inne przykłady dziedzicznej amyloidozy obejmują, między innymi, amyloidozę apolipoproteiny AI (A ApoAI), amyloidozę gelsoliny (A Gel), amyloidozę lizozymu (A Lys), amyloidozę cystatyny C (A Cys), amyloidozę łańcucha Aα fibrynogenu (A Fib) oraz amyloidozę apolipoproteiny AII (A ApoAII).

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tafamidis (stabilizator kinetyczny), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antysens), przeszczep wątroby

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu FGA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie FGA. FGA i 6 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 154 088 009 do 155 088 008.Chromosom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, nić ujemnejDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, nić ujemnejPLRG1FGB: 154 562 952–154 572 807, nić dodatniejFGBFGA: 154 585 275–154 590 742, nić ujemnejFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, nić ujemnejFGGLRAT: 154 626 945–154 753 158, nić dodatniejLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, nić dodatniejRBM46Schemat FGA: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 5: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 154 585 275–154 586 918, 1644 zasadEkson 4: 154 587 512–154 587 657, 146 zasadEkson 3: 154 588 793–154 588 976, 184 zasadEkson 2: 154 589 437–154 589 562, 126 zasadEkson 1: 154 590 634–154 590 742, 109 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 5,5 kb genu; 1935 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FGA

32

pozycje w FGA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,5 kb genu FGA, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FGA: fibrinogen alpha chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fga

Vancouver

Dante Labs. Gen FGA: fibrinogen alpha chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fga

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test