Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.12
Współrzędne
Chromosom 1: 21 678 298–21 783 149 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 104,9 kb
Białko
1035 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Poprzednie symbole
USP31
Transkrypt MANE Select
ENST00000308271.14NM_032236.8
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu USP48

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie USP48. USP48 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 21 230 724 do 22 230 723.Chromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21 217 247–21 345 912, nić ujemnejECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, nić dodatniejNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, nić dodatniejALPL: 21 547 404–21 554 002, nić dodatniejRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, nić ujemnejRAP1GAPUSP48: 21 678 298–21 783 149, nić ujemnejUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, nić dodatniejLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, nić ujemnejHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, nić dodatniejCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, nić dodatniejCELA3A: 22 025 142–22 092 943, nić dodatniejCDC42: 22 052 627–22 101 360, nić dodatniejCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, nić ujemnejWNT4Schemat USP48: 27 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 27: 21 678 298–21 679 439, 1142 zasadEkson 26: 21 680 808–21 680 834, 27 zasadEkson 25: 21 687 191–21 687 239, 49 zasadEkson 24: 21 689 974–21 690 099, 126 zasadEkson 23: 21 695 066–21 695 221, 156 zasadEkson 22: 21 701 498–21 701 602, 105 zasadEkson 21: 21 703 512–21 703 618, 107 zasadEkson 20: 21 704 262–21 704 392, 131 zasadEkson 19: 21 705 727–21 705 837, 111 zasadEkson 18: 21 706 126–21 706 187, 62 zasadEkson 17: 21 706 467–21 706 589, 123 zasadEkson 16: 21 706 744–21 706 868, 125 zasadEkson 15: 21 715 389–21 715 457, 69 zasadEkson 14: 21 721 036–21 721 166, 131 zasadEkson 13: 21 721 650–21 721 764, 115 zasadEkson 12: 21 723 898–21 724 095, 198 zasadEkson 11: 21 728 570–21 728 719, 150 zasadEkson 10: 21 729 704–21 729 832, 129 zasadEkson 9: 21 736 446–21 736 625, 180 zasadEkson 8: 21 747 067–21 747 149, 83 zasadEkson 7: 21 748 138–21 748 271, 134 zasadEkson 6: 21 751 507–21 751 615, 109 zasadEkson 5: 21 752 527–21 752 651, 125 zasadEkson 4: 21 752 992–21 753 119, 128 zasadEkson 3: 21 756 546–21 756 702, 157 zasadEkson 2: 21 757 663–21 757 783, 121 zasadEkson 1: 21 782 824–21 783 149, 326 zasad2725201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 104,9 kb genu; 3108 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen USP48: ubiquitin specific peptidase 48. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. Gen USP48: ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/usp48

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test