Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.32
Współrzędne
Chromosom 10: 102 065 349–102 068 036 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 2,7 kb
Białko
775 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ22501, BLOC2S3
Transkrypt MANE Select
ENST00000299238.7NM_024747.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Hermanskyego-Pudlaka

    • Autosomalne recesywne

      Zespół Hermanskyego-Pudlaka (HPS) to choroba wielonarządowa charakteryzująca się bielactwem oczno-skórnym, skazą krwotoczną oraz, w niektórych przypadkach, neutropenią, włóknieniem płuc lub ziarniniakowym zapaleniem jelita grubego. Wyróżnia się osiem znanych typów tego zespołu (HPS-1 do HPS-8), z których większość ma ten sam obraz kliniczny, o różnym nasileniu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HPS6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie HPS6. HPS6 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 101 566 693 do 102 566 692.Chromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDPCD: 101 570 560–101 609 667, nić dodatniejDPCDPOLL: 101 576 051–101 588 273, nić ujemnejPOLLFBXW4: 101 610 663–101 695 298, nić ujemnejFBXW4FGF8: 101 769 817–101 780 371, nić ujemnejFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, nić ujemnejNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, nić ujemnejOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, nić ujemnejKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, nić ujemnejARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, nić dodatniejHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, nić ujemnejLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, nić dodatniejPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, nić dodatniejNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, nić dodatniejELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, nić ujemnejPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, nić dodatniejGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, nić dodatniejNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, nić ujemnejPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, nić dodatniejFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, nić ujemnejCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, nić ujemnejSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, nić dodatniejSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, nić ujemnejACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, nić dodatniejSUFUSchemat HPS6: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 47 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 102 065 349–102 068 036, 2688 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 2,7 kb genu; 2328 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HPS6

47

pozycje w HPS6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,7 kb genu HPS6, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HPS6: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hps6

Vancouver

Dante Labs. Gen HPS6: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hps6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test