Autosomalne dominujące
Powodowana przez zmiany, które wyłączają działanie jednej kopii genu SF3B4; SF3B4 jest elementem mechanizmu składania transkryptów genów.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niedorozwój żuchwy, niedorozwinięte kości policzkowe i skośnie ustawione szpary powiekowe, często z rozszczepem podniebienia i niedosłuchem przewodzeniowym. Kciuki są nieprawidłowo ukształtowane lub nieobecne, a kości przedramienia mogą być skrócone. We wczesnym dzieciństwie często występują trudności z oddychaniem i karmieniem. Mogą być również zajęte nogi lub stopy.
Co zmienia diagnoza
Noworodki mogą wymagać wsparcia w zakresie drożności dróg oddechowych i karmienia. Problemy ze słuchem, podniebieniem, żuchwą i dłońmi leczy się w miarę potrzeb. Poradnictwo genetyczne oraz badania rodziców pomagają wyjaśnić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓Ukryj podtypy ↑
- Nager acrofacial dysostosis
