Autosomalne recesywne
Wywoływana zmianami w obu kopiach genu IFT80, będącego częścią mechanizmu transportu wewnątrzrzęskowego, który buduje i utrzymuje rzęski. Należy do grupy dysplazji klatki piersiowej z krótkimi żebrami, czyli szkieletowych ciliopatii.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Mała, wąska klatka piersiowa spowodowana krótkimi żebrami, skrócone kończyny i niski wzrost. Trudności w oddychaniu w niemowlęctwie są częste i mogą być ciężkie. Rzadziej występują dodatkowe palce u rąk lub stóp, a niektóre dysplazje z krótkimi żebrami dotyczą również nerek, wątroby lub siatkówki w późniejszym dzieciństwie.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie oddechowe w niemowlęctwie oraz długoterminowe monitorowanie stanu nerek, wątroby i oczu. Rodzice dziecka z tą chorobą są zazwyczaj oboje nosicielami, dlatego można zaoferować poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
