Autosomalne recesywne
Spowodowana utratą funkcji obu kopii genu TRIM37.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowy jest niski wzrost, rozpoczynający się jeszcze przed urodzeniem, z cechami dysmorficznymi. U około jednej na pięć osób rozwija się zaciskające zapalenie osierdzia (usztywnienie worka osierdziowego otaczającego serce), które jest najpoważniejszą nieprawidłowością tej choroby. Rzadziej występują choroby wątroby, takie jak stłuszczenie lub włóknienie, cukrzyca typu 2 albo zwiększone ryzyko nowotworów, w tym guza Wilmsa.
Co zmienia diagnoza
Regularna kontrola serca pod kątem zaciskania osierdzia, które może wymagać operacji, oraz monitorowanie cukrzycy i nowotworów. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
