Autosomalne dominujące
Spowodowany zmianą w jednej kopii genu SRCAP, który pomaga regulować sposób upakowania DNA. Zmiany wywołujące chorobę to warianty skracające białko, skupione w ostatnich eksonach (33 i 34) tego genu, a większość powstaje de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niski wzrost z opóźnieniem wieku kostnego oraz wyraźne opóźnienie rozwoju mowy czynnej i języka. Charakterystyczne rysy twarzy obejmują trójkątną twarz, głęboko osadzone oczy, długie rzęsy, wyraźnie zarysowany nos i cienkie wargi. Łagodna niepełnosprawność intelektualna oraz trudności w uczeniu się lub zaburzenia zachowania są częste. Rzadziej występują nieprawidłowości nerek, niezstąpione jądra, niedosłuch, wady serca lub napady padaczkowe.
Co zmienia diagnoza
Monitorowanie wzrostu, przy czym u niektórych rozważa się leczenie hormonem wzrostu; terapia logopedyczna i wsparcie edukacyjne. Zalecana jest ocena nerek, słuchu, wzroku i zębów. Większość przypadków powstaje de novo, jednak każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie zmiany, dlatego zaleca się poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
