Autosomalne dominujące · Około 1 na 50 000 osób.
Choroba spowodowana głównie wariantami w genach EXT1 lub EXT2, w której na końcach długich kości rozwijają się łagodne wyrośla kostne pokryte chrząstką.
Co zmienia diagnoza
Wiedza o chorobie umożliwia monitorowanie problemów ze wzrostem oraz niewielkiego ryzyka w ciągu życia (około 2–5%), że osteochondrom przekształci się w chondrosarcoma.
Znana również jako
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
