Zespół Stüve-Wiedemanna 1
Autosomalne recesywne
Zespół Stüve-Wiedemanna 1 jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu LIFR, który koduje receptor czynnika hamującego białaczkę, biorący udział w rozwoju kości i funkcjonowaniu układu nerwowego. Większość opisanych zmian uniemożliwia wytworzenie receptora.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
U niemowląt występują wygięte kości długie, przykurcze stawów i zgięte palce (camptodactyly), a także trudności z karmieniem i połykaniem, problemy z oddychaniem oraz epizody wysokiej temperatury ciała. Wiele niemowląt nie dożywa okresu niemowlęcego. U tych, którzy przeżyją, mogą się rozwijać narastające wygięcie nóg, skrzywienie kręgosłupa, zmniejszona wrażliwość na ból, utrata niektórych odruchów oraz samoistne złamania kości.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający: wsparcie oddechowe i żywieniowe, uważne kontrolowanie temperatury, pielęgnacja oczu przy suchości oczu oraz kontrola ortopedyczna w kierunku problemów z kośćmi i kręgosłupem. Zalecana jest konsultacja genetyczna; rodzice są zwykle nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma 1 szansę na 4 na wystąpienie choroby. Można zaproponować badanie nosicielstwa oraz badanie prenatalne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
