Miopatia z ciałkami poliglukozanowymi 1, z niedoborem odporności lub bez niego
Autosomalne recesywne
Choroba ta jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu RBCK1, który koduje białko HOIL-1, element kompleksu białkowego regulującego stan zapalny i sygnalizację immunologiczną. Brak HOIL-1 prowadzi do gromadzenia się nieprawidłowego glikogenu (poliglukozanu) w komórkach mięśniowych.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Głównymi objawami są postępujące osłabienie mięśni kończyn oraz choroba mięśnia sercowego, która może prowadzić do niewydolności serca. U niektórych osób występują również nawracające infekcje i epizody zapalne. W biopsji mięśnia widoczne są złogi poliglukozanów.
Co zmienia diagnoza
Ważne jest regularne monitorowanie pracy serca oraz leczenie niewydolności serca. Fizjoterapia wspiera sprawność ruchową, a w razie infekcji lub stanów zapalnych potrzebna jest konsultacja immunologiczna. Zalecana jest poradnictwo genetyczne; rodzice są zwykle nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma ryzyko zachorowania, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
