Autosomalne recesywne
Zespół Raine'a, nazywany także letalną osteosklerotyczną dysplazją kości, jest spowodowany zmianami w FAM20C, enzymie, który przyłącza fosforan do białek kontrolujących mineralizację kości i zębów oraz gospodarkę fosforanową.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
W klasycznej postaci u niemowląt występują uogólnione gęste kości, charakterystyczne dysmorfie twarzy oraz zwapnienia w mózgu. Ta klasyczna postać jest letalna. Opisano łagodniejsze, nieletalne postacie z gęstymi kośćmi lub krzywicą, niskim stężeniem fosforanów we krwi, a czasem z niepełnosprawnością intelektualną.
Co zmienia diagnoza
Opieka zależy od ciężkości choroby: osoby, które przeżyją, mogą wymagać monitorowania poziomu fosforanów oraz opieki rozwojowej. Zalecane jest poradnictwo genetyczne; można zaproponować badania nosicielstwa i badania prenatalne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
