Recesywne sprzężone z chromosomem X
Jest spowodowany zmianami w genie FGD1 na chromosomie X, który uczestniczy w rozwoju szkieletu i twarzy. Najczęściej dotyczy chłopców; dziewczynki będące nosicielkami zmiany zazwyczaj nie mają objawów lub mają jedynie łagodne cechy.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Do cech należą łagodny do umiarkowanego niski wzrost, szeroko rozstawione oczy oraz krótkie, szerokie dłonie z krótkimi palcami. U chłopców często występuje mosznę typu „szalika” (scrotum), a może też dojść do niezstąpienia jąder. Rzadziej występują trudności w nauce lub z uwagą, przepukliny pachwinowe, nieprawidłowości uzębienia lub różnice w odcinku szyjnym kręgosłupa.
Co zmienia diagnoza
Monitorowanie wzrostu, konsultacja ortopedyczna i stomatologiczna oraz w razie potrzeby operacja niezstąpienia jąder lub przepuklin; wsparcie rozwojowe i edukacyjne, gdy występują trudności w nauce. Matki chorych chłopców są często nosicielkami, dlatego badanie nosicielstwa u krewnych płci żeńskiej oraz poradnictwo genetyczne mogą wyjaśnić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
