Autosomalne recesywne
Wywoływana częściowym utratą funkcji obu kopii genu HSPG2, który koduje perlekan, składnik błon podstawnych i chrząstki. Cięższe zmiany w HSPG2 mogą powodować postać letalną okresu okołoporodowego.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są sztywność mięśni, niski wzrost i przykurcze stawów, pojawiające się w dzieciństwie. Twarz wydaje się nieruchoma, z wąskimi szparami powiek i zaciśniętymi ustami. Mogą również występować skrzywienia kręgosłupa, zmiany w kościach miednicy oraz krótkowzroczność.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma przede wszystkim charakter objawowy: stosuje się kilka leków zmniejszających sztywność, o różnej skuteczności, oraz opiekę ortopedyczną przy problemach kostnych i stawowych. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
