Osteoporoza sprzężona z chromosomem X ze złamaniami (związana z PLS3)
Osteoporoza wczesnego początku ze złamaniami, w tym złamaniami kręgów, wywoływana przez warianty PLS3; mężczyźni zwykle chorują ciężej niż kobiety.
Przeanalizowane geny
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy
Osteoporoza o wczesnym początku
Rzadkie choroby jednogenowe, które powodują niską gęstość kości i złamania od dzieciństwa lub wczesnej dorosłości. Różnią się od powszechnej osteoporozy związanej z wiekiem, a niniejszy raport nie szacuje ryzyka dla tej powszechnej postaci.
Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumDołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem Premium4 analizowanych chorób
- Osteoporoza sprzężona z chromosomem X ze złamaniami (związana z PLS3)
- Pierwotna osteoporoza związana z LRP5
- Osteoporoza o początku w dzieciństwie lub w okresie młodzieńczym z opóźnieniem rozwoju (związana z COPB2)
- Osteoporoza o wczesnym początku (związana z WNT1)
Pierwotna osteoporoza związana z LRP5
Autosomalne dominujące
Niska gęstość kości i złamania od dzieciństwa lub wczesnej dorosłości, spowodowane wariantami LRP5 utraty funkcji.
Osteoporoza o początku w dzieciństwie lub w okresie młodzieńczym z opóźnieniem rozwoju (związana z COPB2)
Autosomalne dominujące
Osteoporoza ze złamaniami rozpoczynającymi się w dzieciństwie, połączona z opóźnieniem rozwoju, wywoływana przez warianty COPB2.
Przeanalizowane geny
Osteoporoza o wczesnym początku (związana z WNT1)
Autosomalne dominujące
Osteoporoza u dzieci lub młodych dorosłych z złamaniami, związana z wariantami WNT1.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy
- Akrofacjalna dysostoza związana z SF3B4 (zespół Nagera)SF3B4
- Akromeliczna dysostoza czołowo-nosowaZSWIM6
- Anomalia Klippla-Feila z miopatią (MYO18B)MYO18B
- Chondrodysplasia punctata sprzężona z chromosomem X, typ 1ARSL
- Chondrodysplazje związane z FGFR3 (achondroplazja i pokrewne schorzenia)FGFR3
- Choroba CaffeyaCOL1A1
- Choroba zwyrodnieniowa stawów
- Cilioptia szkieletowa związana z INTUINTU
- Displazja szkieletowa związana z SLC10A7 z niedoskonałą amelogeneząSLC10A7
- Displazja szkieletowa związana z TRIP11MIA3, TRIP11
- Displazje szkieletowe związane z FLNB (spektrum Larsena)FLNB, GZF1
- Displazje szkieletowe związane z TRPV4TRPV4
- Dysplazja Desbuquois 1CANT1
- Dysplazja czołowo-nosowa z łysieniem i nieprawidłowością narządów płciowych (ALX4)ALX4
- Dysplazja dyssegmentalna, typ Silvermana-HandmakeraHSPG2
- Dysplazja hematodiafizarna GhosalTBXAS1
- Dysplazja kampomelicznaSOX9
- Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami 11 (DYNC2I2)DYNC2I2
- Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami 7 (WDR35)WDR35
- Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami 8 (DYNC2I1)DYNC2I1
- Dysplazja nasadowo-nasadowa z wrodzonymi zwichnięciami stawówCHST3
- Dysplazja nasadowo-nasadowa, typ Kondo-FuMBTPS1
- Dysplazja nasadowo-trzonowa z dystrofią czopkowo-pręcikowąPCYT1A
- Dysplazja obojczykowo-czaszkowaCBFB, RUNX2
- Dysplazja spondyloepimetafizarna z laksją stawową typu 3EXOC6B
- Dysplazja szkieletowa związana z FAM111AFAM111A
- Dysplazje kostne ze sklerozą (wysoka masa kostna)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST
- Dysplazje nasadowe i spondyloepifizarneCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
- Dystalne miopatieADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4
- Dystrofia klatki piersiowej Jeune (DYNC2H1)DYNC2H1
- Dystrofia klatki piersiowej z uduszeniem 2 (IFT80)IFT80
- Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowaANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1
- Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD)
- Dystrofinopatie (dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera)DMD
- Dziedziczna krzywica (hipofosfatemiczna i zależna od witaminy D)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1
- Dziedziczne artropatieANKH, PRG4
- Dziedziczne mnogie osteochondromatozyEXT1, EXT2
- Dziedziczne włóknisto-tkankowe choroby (fibromatozy)ANTXR2, PDGFRB
- FrontoryniaALX3
- Karłowatość typu MulibreyTRIM37
- KherubizmSH3BP2
- Kraniosynostoza związana z ZIC1ZIC1
- Letalny wrodzony zespół przykurczów 11 (GLDN)GLDN
- Mandibuloacral dysplasia związana z MTX2MTX2
- Mandibulofacjalna dysostoza z mikrocefaliąEFTUD2
- Metafizarna chondrodysplazja SchmidaCOL10A1
- Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna typu IIPCNT
- Miopatia wrodzona związana z SCN4ASCN4A
- Miopatia z agregatami cewkowatymiORAI1, STIM1
- Miopatia z ciałami poliglukozanowymi 2 (GYG1)GYG1
- Miopatia z ciałkami poliglukozanowymi 1 (RBCK1)RBCK1
- Miopatia związana z MEGF10MEGF10
- Miopatia związana z MYH2MYH2
- Miopatia związana z TOR1AIP1TOR1AIP1
- Miopatie miofibrylarneBAG3, CRYAB, DES, FLNC
- Miopatie wrodzoneACTA1, BIN1, CFL2, DNM2
- Nawracająca rabdomioliza związana z LPIN1LPIN1
- Niedobór SHOX (dysplazja Leriego-Weilla i dysplazja Langera)SHOX
- Niskorosłość związana z ACANACAN
- OpsismodysplazjaINPPL1
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1
- OsteopetrozaAMER1, CA2, CLCN7, CTSK
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)COL11A2, COL2A1
- Panel achondrogenezyCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
- Powiększone otwory ciemieniowe (MSX2)ALX4, MSX2
- Progresywna pseudoreumatoidalna dysplazjaCCN6
- Reumatoidalne zapalenie stawów
- Rodzinna choroba Pageta kościSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687
- Spondylo-metafizowo-epifizowa dysplazja, typ z krótkimi kończynami i nieprawidłową kalcyfikacjąDDR2
- Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Genevieve TypeNANS
- Wieloukładowe zaburzenie związane z TOR1AIP1TOR1AIP1
- Wrodzona miopatia Baileya-BlochaSTAC3
- Wrodzone dystrofie mięśnioweB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1
- Wrodzony niedobór NAD związany z HAAOHAAO
- Wrodzony niedobór NAD związany z KYNUKYNU
- Wrodzony niedobór NAD związany z NADSYN1 (zespół VCRL 3)NADSYN1
- Zaburzenia spektrum RNU4ATACRNU4ATAC
- Zaburzenie spektrum symfalangizmu związane z genem NOGNOG
- Zaburzenie związane z SMAD6SMAD6
- Zespołowe kraniosynostozyCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2
- Zespoły nadmiernego wzrostu (Sotosa, Weavera, Tatton-Brown-Rahmana, Malana)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1
- Zespoły podobne do zespołu MarfanaBGN, FBN1, FBN2, SKI
- Zespół 3MC 1 (MASP1)MASP1
- Zespół ACCES (UBA2)UBA2
- Zespół Aarskoga-ScottaFGD1
- Zespół Adamsa-Oliver'aARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT
- Zespół Careya-Finemana-ZiteraMYMK, MYMX
- Zespół Catela-ManzkegoTGDS
- Zespół Cenani-Lenza (syndaktylia)LRP4
- Zespół Cornelii de LangeBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21
- Zespół Curry-Jones (mozaikowy zespół SMO)SMO
- Zespół Ehlersa-DanlosaADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7
- Zespół Elsahy-WatersaCDH11
- Zespół Feingolda typu 1MYCN
- Zespół Floating-HarborSRCAP
- Zespół Fontaine'a (Fontaine Progeroid Syndrome)SLC25A24, SLC25A4
- Zespół Franka-Ter HaaraSH3PXD2B
- Zespół Greiga (cephalopolysyndactyly)GLI3
- Zespół Hajdu-CheneyaNOTCH2
- Zespół KabukiKDM6A, KMT2D
- Zespół KeutelaMGP
- Zespół Marshalla-SmithaNFIX
- Zespół Meiera-Gorlina 3 (ORC6)ORC6
- Zespół Meiera-Gorlina 4CDT1
- Zespół Meiera-Gorlina 7 (CDC45)CDC45
- Zespół Millera (Postaksjalna dysostoza akrofacjalna)DHODH
- Zespół Raine'aFAM20C
- Zespół RobertsaESCO2
- Zespół Saula-WilsonaCOG4
- Zespół Schwartza-Jampela typu 1HSPG2
- Zespół Stüve-WiedemannaLIFR
- Zespół TARPRBM10
- Zespół czołowo-nosowyEFNB1
- Zespół dysplazji wygiętych kości (FGFR2)FGFR2
- Zespół paznokciowo-rzepkowyLMX1B
- Zespół ręka-stopa-narządy płcioweHOXA13
- Zespół ulnarno-mammarnyTBX3
- Zespół wielokrotnych zrośnięć stawowych (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG
- Zespół wielu pterygium związany z CHRNGCHRNG
- Zespół żuchwowo-uszny 2 (PLCB4)PLCB4
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Od 449 $
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
