Zespół Robertsa (w tym fokomelia SC)
Autosomalne recesywne
Wywołany utratą funkcji obu kopii genu ESCO2, który koduje enzym niezbędny do spójności chromatyd siostrzanych podczas podziału komórki. Charakterystycznym wynikiem badania chromosomów jest przedwczesne rozdzielenie centromerów.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Ograniczenie wzrostu przed urodzeniem i po nim, ze skróceniem ramion i nóg, zwykle bardziej ramion niż nóg, o różnym nasileniu – od braku segmentów kończyn po łagodniejsze różnice. Typowe są rozszczep wargi i podniebienia oraz charakterystyczne rysy twarzy; może występować mała głowa. Niepełnosprawność intelektualna dotyczy około połowy osób; łagodniejszy koniec spektrum wcześniej nazywano fokomelią SC.
Co zmienia diagnoza
Postępowanie obejmuje leczenie ortopedyczne i wspomaganie kończyn, chirurgię rozszczepów oraz chirurgię czaszkowo-twarzową, a także ocenę rozwoju. Oboje rodzice dziecka z chorobą są zwykle nosicielami, więc każde kolejne dziecko ma 1 na 4 szans na zachorowanie; dostępne są poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
