Autosomalne recesywne
Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu PCYT1A, który koduje enzym niezbędny do wytwarzania fosfatydylocholiny, głównego składnika błon komórkowych. Każdy z rodziców zazwyczaj posiada jedną zmienioną kopię genu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Charakterystyczne są niski wzrost, wygięcie nóg w kształt litery O oraz zmiany w obrębie kręgosłupa i nasad kości. Dystrofia czopkowo-pręcikowa powoduje upośledzenie widzenia.
Co zmienia diagnoza
Ortopedyczna kontrola i leczenie wygięcia nóg, regularne badania okulistyczne, pomoce dla osób słabowidzących oraz wsparcie edukacyjne. Poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają określić ryzyko nawrotu choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
