Zespół Meiera-Gorlina 7
Autosomalne recesywne
Przyczyną są zmiany w obu kopiach genu CDC45, który jest potrzebny do rozpoczęcia kopiowania DNA przed podziałem komórki. Zmiany te zakłócają replikację DNA, co uważa się za czynnik przyczyniający się do problemów ze wzrostem.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niski wzrost, małe uszy oraz małe lub nieobecne rzepki są typowe dla zespołu Meiera-Gorlina. Kraniosynostoza (przedwczesne zrastanie kości czaszki) jest charakterystyczna dla zmian w genie CDC45, a opisywano również wady odbytu i odbytnicy. Niektóre osoby nie mają cech dotyczących uszu lub rzepek, a w szerszym obrazie choroby występują nieprawidłowości narządów płciowych.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie w zakresie wzrostu i żywienia, ocena craniofacjalna oraz w razie potrzeby leczenie operacyjne kraniosynostozy, z konsultacją ortopedyczną dotyczącą kolan. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a badanie nosicielstwa jest dostępne dla krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
