Autosomalne recesywne
Spowodowane zmianami w obu kopiach genu NANS, który koduje enzym uczestniczący w produkcji kwasu sialowego. Obniżona aktywność enzymu prowadzi do podwyższonego poziomu N-acetylomannozaminy (ManNAc) w moczu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niski wzrost z krótkimi kończynami oraz zmianami szkieletowymi dotyczącymi kręgosłupa i nasad długich kości. Typowe są opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, a w jednej grupie badanej różnice w budowie twarzy stwierdzono u wszystkich dziewięciu pacjentów. Opisywano także napady padaczkowe i problemy żołądkowo-jelitowe.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe i edukacyjne, kontrola wzrostu i monitorowanie ortopedyczne oraz leczenie napadów padaczkowych w razie potrzeby. Rodzice chorego dziecka są zazwyczaj oboje nosicielami, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
