Autosomalne recesywne
Spowodowane zmianami w obu kopiach genu TOR1AIP1, który koduje białko LAP1, składnik wewnętrznej błony jądrowej. Całkowita utrata funkcji powoduje ciężkie wieloukładowe zaburzenie o wczesnym początku, natomiast łagodniejsze zmiany mogą prowadzić do postaci dominująco mięśniowej.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Ciężkie postacie ujawniają się w niemowlęctwie opóźnieniem wzrostu, zaćmą, utratą słuchu, problemami serca oraz cechami przedwczesnego starzenia się. Łagodniejsze postacie powodują postępujące osłabienie mięśni obręczy kończyn, przykurcze stawów i kardiomiopatię.
Co zmienia diagnoza
Regularne kontrole serca, oczu i słuchu, z fizjoterapią i opieką ortopedyczną. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
