Autosomalne recesywne
Wywoływane przez zmiany w obu kopiach genu RNU4ATAC, małego genu, który nie koduje białka, lecz RNA potrzebnego do przetwarzania niewielkiej klasy transkryptów genów (składanie intronów mniejszości).
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Ciężka postać (MOPD1, czyli zespół Taybiego-Lindera) powoduje wyraźne ograniczenie wzrostu, bardzo małą głowę, wady budowy mózgu, zmiany w układzie szkieletowym i napady drgawkowe; może prowadzić do zgonu. Zespół Roifmana łączy ograniczenie wzrostu, zmiany szkieletowe, niedobór przeciwciał, zmiany w siatkówce oka i trudności w uczeniu się. Zespół Lowry'ego-Wooda przebiega łagodniej, z niskim wzrostem, zmianami szkieletowymi i małym obwodem głowy.
Co zmienia diagnoza
Postępowanie zależy od postaci choroby i obejmuje ocenę wzrostu, układu kostnego, neurologiczną, okulistyczną oraz immunologiczną; osobom z niedoborem przeciwciał może pomóc substytucyjne podawanie immunoglobulin. Zalecana jest konsultacja genetyczna, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
