Autosomalne recesywne
Wywoływany zmianami w obu kopiach CHRNG, czyli podjednostki gamma płodowego receptora acetylocholiny w połączeniu nerwowo-mięśniowym. Przed urodzeniem zmniejsza to ruchy płodu; po urodzeniu zastępuje go dorosła postać receptora, dzięki czemu osłabienie mięśni nie postępuje.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Przykurcze stawów oraz fałdy skórne w okolicy szyi, łokci, kolan i innych stawów są obecne już po urodzeniu, często z opadającymi powiekami; może rozwinąć się skolioza. W najcięższej, letalnej postaci płody mają rozległe przykurcze, gromadzenie się płynu (obrzęk wodny płodu, hydrops) oraz niedorozwinięte płuca. Rzadziej występują trudności z oddychaniem po urodzeniu.
Co zmienia diagnoza
Fizjoterapia, unieruchamianie w szynach i leczenie ortopedyczne pomagają w ruchu, a kontrola kręgosłupa i oddychania jest zalecana. Rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych, poradnictwo genetyczne oraz możliwości w przyszłych ciążach.
Przeanalizowane geny
