Miopatia proksymalna z oftalmoplegią
Jest wywoływana zmianami w genie MYH2, który koduje łańcuch ciężki miozyny IIa, białko motoryczne włókien mięśniowych typu 2A. Opisywani pacjenci mieli również dwie zmienione kopie tego genu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Osłabienie mięśni poruszających gałkami ocznymi (oftalmoplegia), czasem z opadaniem powiek, a także łagodne osłabienie mięśni barków i bioder, od dzieciństwa do średniego wieku. Objawy są zwykle łagodne w dzieciństwie i mogą postępować w wieku dorosłym. We wczesnych doniesieniach opisywano też przykurcze stawów występujące już po urodzeniu.
Co zmienia diagnoza
Leczenie obejmuje fizjoterapię, kontrolę okulistyczną w kierunku podwójnego widzenia lub opadania powiek oraz monitorowanie oddychania i połykania w przypadkach z bardziej nasilonym osłabieniem. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia sposób dziedziczenia w każdej rodzinie oraz ryzyko dla krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
