Autosomalne dominujące
Jest spowodowany zmianami w genie PLCB4, który działa w szlaku sygnałowym kształtującym dolną część twarzy we wczesnym rozwoju. Opisywane jest głównie jako dziedziczenie dominujące, przy czym jedna zmieniona kopia może być odziedziczona lub powstać de novo; zgłaszano też dziedziczenie recesywne.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Najbardziej typową cechą jest ucho w kształcie znaku zapytania, z wcięciem lub szczeliną między górną częścią ucha a płatkiem. Żuchwa jest niewielka, a staw żuchwowy (wyrostek kłykciowy żuchwy) jest niedorozwinięty, co może wpływać na żucie i otwieranie ust. U wielu niemowląt występują trudności z oddychaniem lub karmieniem. Rzadziej obserwuje się małe usta i niedosłuch. Nasilenie objawów jest bardzo zróżnicowane, nawet w obrębie tej samej rodziny.
Co zmienia diagnoza
U noworodków może być konieczna ocena dróg oddechowych i karmienia. W razie potrzeby oferuje się badanie słuchu, leczenie ortodontyczne i chirurgiczne żuchwy oraz rekonstrukcję ucha. Poradnictwo genetyczne pomaga wyjaśnić wzorzec dziedziczenia i ryzyko powtórzenia się choroby w rodzinie.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
