Spowodowana zmianami w genie COL11A2, który koduje część kolagenu typu XI występującego w chrząstce i w uchu wewnętrznym. Opisano postacie związane ze zmianami w obu kopiach genu (recesywne) oraz w jednej kopii (dominujące); częściowo nakładają się one na zespół Weissenbacher-Zweymüllera oraz zespół Sticklera typu III. Problemy oczne nie są typowe, ponieważ COL11A2 wiąże się z pozaocznym zespołem Sticklera.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Ciężki, często wysokoczęstotliwościowy, odbiorczy niedosłuch, zwykle rozwijający się w niemowlęctwie. Typowe są niskie kończyny z powiększonymi stawami, spłaszczone kręgi oraz płaska twarz z krótkim nosem. Prawie wszystkie dotknięte niemowlęta rodzą się z rozszczepem podniebienia, a małą żuchwę obserwuje się często. Częste są bóle stawów i zapalenie stawów rozpoczynające się we wczesnym okresie życia.
Co zmienia diagnoza
Wczesna ocena słuchu, z aparatami słuchowymi w razie potrzeby, oraz kontrola ortopedyczna stawów i kręgosłupa. Poradnictwo genetyczne i badania rodziny są dostosowane do tego, czy występuje postać dominująca czy recesywna.
Znana również jako
Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
- otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
