Zespół dysplazji wygiętych kości 1
Autosomalne dominujące
Jest wywoływana przez określone zmiany w jednej kopii genu FGFR2, który koduje receptor czynnika wzrostu regulujący powstawanie kości. Opisane zmiany zwiększają kierowanie receptora do jąderka oraz opóźniają różnicowanie komórek tworzących kość.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Wygięte długie kości, od których choroba bierze swoją nazwę, a także inne zmiany w szkielecie i czaszce.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający lub paliatywny, w zależności od nasilenia choroby. Zalecana jest konsultacja genetyczna, ponieważ ryzyko powtórzenia się choroby zależy od tego, czy zmiana została odziedziczona po jednym z rodziców.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
