Autosomalne dominujące
Jest spowodowane zmianami w jednej kopii genu NOG, który koduje nogginę, białko ograniczające sygnalizację BMP, umożliwiając tym samym powstawanie stawów. Zmiany mogą być dziedziczone, a objawy różnią się w obrębie rodziny.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Zrośnięcie stawów palców, zwykle stawu położonego najbliżej knykcia, powodujące sztywność palców, które nie mogą się w pełni zginać, często ze zrośniętymi kośćmi nadgarstka lub kostki. Częsty jest niedosłuch przewodzeniowy wynikający ze zrośnięcia kosteczki strzemiączka w uchu środkowym. Rzadziej występują krótkie palce, szerokie kciuki i palce stóp lub ograniczony ruch łokcia.
Co zmienia diagnoza
Badanie słuchu, z aparatami słuchowymi lub operacją strzemiączka w przypadku niedosłuchu przewodzeniowego, oraz konsultacja z terapeutą ręki lub ortopedą. Każde dziecko osoby chorej może odziedziczyć tę zmianę, dlatego oferujemy poradnictwo genetyczne i badanie krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
NOG-SSD
Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
