Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Cilioptia szkieletowa związana z INTU

Rzadka ciliopatia wpływająca na rozwój szkieletu, objawiająca się m.in. krótkimi żebrami, dodatkowymi palcami u rąk lub stóp oraz nieprawidłowościami w obrębie jamy ustnej. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu INTU, który jest potrzebny do tworzenia rzęsek.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu INTU, który wchodzi w skład kompleksu CPLANE potrzebnego do budowy pierwotnych rzęsek. Opisano jedynie niewielką liczbę rodzin z tym schorzeniem.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Zgłaszane objawy obejmują dodatkowe palce u rąk lub stóp, krótką i wąską klatkę piersiową wynikającą z krótkich żeber oraz nieprawidłowości w jamie ustnej, takie jak dodatkowa tkanka dziąseł (wędzidełka) lub zmiany w budowie języka. Rzadziej występują zmiany w mózgu lub nerkach; nasilenie objawów różni się w zależności od rodziny.

Co zmienia diagnoza

Opieka jest dostosowywana do występujących objawów i obejmuje leczenie ortopedyczne i stomatologiczne oraz kontrole innych narządów, takich jak serce i nerki. Rodzice chorego dziecka są zazwyczaj oboje nosicielami, dlatego można zaoferować poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • orofaciodigital syndrome 17
  • short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
MONDO:1060154Źródła: [2][3][1]

Piśmiennictwo

  1. Bruel AL, Levy J, Elenga N, Defo A, Favre A, Lucron H et al., 2019. INTU-related oral-facial-digital syndrome type VI: A confirmatory report. Clinical genetics
  2. Rushforth R, Reynolds K, Estes SI, Nolan DK, Mori M, Koboldt DC et al., 2026. Bi-allelic INTU variants define a ciliopathy disorder characterized by orofacial, digital, and cardiac anomalies. HGG advances
  3. Yakar O, Tatar A, 2022. INTU-related oral-facial-digital syndrome XVII: Clinical spectrum of a rare disorder. American journal of medical genetics. Part A

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium