Autosomalne dominujące
Wywoływany zmianami utraty funkcji w jednej kopii genu TBX3, który kieruje rozwojem kończyn, piersi i innych narządów. Może być dziedziczony od rodzica z objawami, a nasilenie cech bardzo różni się w obrębie rodziny.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Nieprawidłowości po stronie małego palca dłoni i przedramienia mogą mieć różny stopień nasilenia: od małego lub dodatkowego palca małego po wady kończyny od strony łokciowej. Częste są niedorozwój piersi lub brodawek, zmniejszone pocenie się pod pachami oraz opóźnione dojrzewanie płciowe lub mniejsze narządy płciowe. Rzadziej występują różnice w uzębieniu lub niski wzrost.
Co zmienia diagnoza
Ocena dłoni i narządu ruchu, konsultacja endokrynologiczna dotycząca wzrostu i dojrzewania oraz kontrola stomatologiczna. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia ryzyko przekazania zmiany; krewni z łagodnymi cechami również mogą ją posiadać.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
