Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Zespół Keutela

Rzadka dziedziczna choroba, w której chrząstka w całym organizmie ulega nieprawidłowemu zwapnieniu, często z krótkimi końcowymi kośćmi palców i zwężeniem tętnic płucnych. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu MGP.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Spowodowany zmianami w obu kopiach genu MGP, który koduje białko macierzy Gla, zależne od witaminy K, zapobiegające odkładaniu się wapnia w chrząstce i innych tkankach miękkich. Zmiany uniemożliwiają działanie tego białka.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Rozlane zwapnienie chrząstki, krótkie kości końcowe palców oraz spłaszczona środkowa część twarzy. Często występuje zwężenie obwodowych tętnic płucnych. W jednej rodzinie stwierdzono również nieprawidłowości istoty białej mózgu oraz zanik nerwu wzrokowego.

Co zmienia diagnoza

Ocena serca i płuc, w tym monitorowanie zwężenia tętnic płucnych. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome

MONDO:0009495OMIM 245150Orphanet 85202MedGen 383722Źródła: [2][1][3]

Piśmiennictwo

  1. Hur DJ, Raymond GV, Kahler SG, Riegert-Johnson DL, Cohen BA, Boyadjiev SA, 2005. A novel MGP mutation in a consanguineous family: review of the clinical and molecular characteristics of Keutel syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  2. Weaver KN, El Hallek M, Hopkin RJ, Sund KL, Henrickson M, Del Gaudio D et al., 2014. Keutel syndrome: report of two novel MGP mutations and discussion of clinical overlap with arylsulfatase E deficiency and relapsing polychondritis. American journal of medical genetics. Part A
  3. Perrone E, Chen K, Ramos M, Milanezi MF, Nakano V, Falconi A et al., 2020. A Novel MGP Gene Mutation Causing Keutel Syndrome in a Brazilian Patient. Molecular syndromology

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium