Zespół 3MC 1
Autosomalne recesywne
Zespół 3MC 1 jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu MASP1, który należy do szlaku dopełniacza lektynowego i kieruje też migracją komórek kształtujących twarz we wczesnym rozwoju. Każdy z rodziców zazwyczaj posiada jedną zmienioną kopię genu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Najbardziej typowymi cechami są szeroko rozstawione oczy, opadające powieki, wysoko łukowate brwi oraz rozszczep wargi i/lub podniebienia, często z zahamowanym wzrostem po urodzeniu. Częste są trudności w nauce lub niepełnosprawność intelektualna oraz niedosłuch. Rzadziej występuje przedwczesne zrastanie kości czaszki (kraniosynostoza), zrośnięte kości przedramienia, przepuklina pępkowa lub inne wady ściany jamy brzusznej oraz różnice w obrębie nerek, pęcherza moczowego i narządów płciowych.
Co zmienia diagnoza
Opieka jest koordynowana w zależności od występujących cech i obejmuje chirurgię rozszczepów i twarzoczaszki, ocenę słuchu i wzroku, badania obrazowe nerek i dróg moczowych oraz wsparcie rozwojowe i edukacyjne. Zalecana jest konsultacja genetyczna; rodzice są zazwyczaj nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma 1 na 4 szansy na zachorowanie, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
