Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Mikrocefaliczny osteodysplastyczny karłowatość pierwotna typu II

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen PCNT w poszukiwaniu odziedziczonych zmian, które powodują mikrocefaliczny osteodysplastyczny karłowatość pierwotną typu II, schorzenie objawiające się bardzo małymi rozmiarami ciała i głowy już przed urodzeniem.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka dziedziczna choroba powodująca bardzo małe wymiary ciała i głowy już przed urodzeniem, z nieprawidłowościami szkieletu oraz ryzykiem chorób naczyń krwionośnych mózgu. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu PCNT.

Mikrocefaliczny osteodysplastyczny karłowatość pierwotna typu II, czyli MOPD II, to rzadkie dziedziczne schorzenie, w którym rozmiary ciała i głowy są bardzo małe już przed urodzeniem. Wzrost w dorosłości wynosi zwykle od około 50 do 100 centymetrów, a wzrost obwodu głowy z czasem spowalnia, jednak inteligencja jest zazwyczaj prawidłowa. Do innych cech mogą należeć problemy z biodrami i kręgosłupem, małe zęby, wysoki głos oraz charakterystyczny wygląd twarzy.

Schorzenie jest wywoływane przez zmiany w obu kopiach genu PCNT. Gen PCNT koduje pericentrynę, białko centrosomu, struktury, która pomaga organizować podział komórek i przyłącza do siebie inne białka. Uważa się, że zmniejszona proliferacja komórek przyczynia się do bardzo małych rozmiarów ciała i mózgu.

U wielu osób rozwijają się problemy z naczyniami krwionośnymi mózgu, w tym choroba moyamoya, polegająca na zwężeniu tętnic u podstawy mózgu, oraz tętniaki, które mogą pęknąć. U niektórych osób pojawia się także insulinooporność lub cukrzyca, a mogą występować też różnice w budowie nerek. Regularne obrazowanie naczyń krwionośnych mózgu od momentu rozpoznania może umożliwić wczesne leczenie tych problemów.

MOPD II dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Rodzice chorego dziecka są zwykle nosicielami, dlatego każde kolejne dziecko ma 1 szansę na 4 zachorowania i 1 szansę na 2 bycia nosicielem bez objawów. Dostępne są poradnictwo genetyczne, badanie nosicielstwa u krewnych oraz badania prenatalne w kolejnych ciążach.

Analizowana choroba

Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna typu II (MOPD II)

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana zmianami utraty funkcji w obu kopiach genu PCNT, który koduje pericentrynę, białko centrosomu organizującego podział komórki. Uważa się, że zmniejszona proliferacja komórek przyczynia się do bardzo małych rozmiarów ciała i mózgu.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Silne ograniczenie wzrostu przed urodzeniem i po nim, z końcowym wzrostem dorosłym wynoszącym około 50 do 100 cm (20 do 40 cali), oraz wyraźna mikrocefalia; inteligencja zazwyczaj jest prawidłowa. Mogą występować małe zęby, wysoki głos i problemy z biodrami. U wielu osób rozwija się choroba naczyń krwionośnych mózgu, w tym choroba moyamoya i tętniaki, a może dojść także do insulinooporności i cukrzycy.

Co zmienia diagnoza

Regularne badania obrazowe naczyń krwionośnych mózgu od momentu rozpoznania umożliwiają wczesne leczenie choroby moyamoya lub tętniaków. Zalecane są także badania przesiewowe w kierunku insulinooporności i cukrzycy oraz opieka ortopedyczna i stomatologiczna; hormon wzrostu należy stosować z zachowaniem ostrożności, chyba że występuje niedobór hormonu wzrostu. Oboje rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj nosicielami, dlatego każde kolejne dziecko ma szansę 1 na 4 na zachorowanie; dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badania nosicielstwa u krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2

MONDO:0008872OMIM 210720Orphanet 2637MedGen 96587Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

MOPD II dziedziczy się w sposób recesywny, dlatego krewni będący nosicielami mogą nie mieć żadnych objawów. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje w tym samym badaniu gen PCNT.

Krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa

Każde kolejne dziecko dwojga nosicieli ma 1 szansę na 4 zachorowania i 1 szansę na 2 bycia bezobjawowym nosicielem. Gdy zmiany w genie PCNT są znane w rodzinie, badanie nosicielstwa można zaproponować krewnym z grupy ryzyka.

Obrazowanie mózgu i decyzje dotyczące hormonu wzrostu

Od momentu rozpoznania zaleca się obrazowanie naczyń krwionośnych mózgu, aby choroba moyamoya lub tętniaki mogły zostać wykryte i leczone wcześnie. Hormonu wzrostu należy unikać, chyba że występuje niedobór hormonu wzrostu.

Piśmiennictwo

  1. Duker A, Jackson A, Bober MB, 2021. Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II. GeneReviews
  2. PCNT gene. MedlinePlus Genetics
  3. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium