Autosomalne recesywne
Zespół Catela-Manzkego jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu TGDS, który uczestniczy w wytwarzaniu cukrowych elementów budulcowych potrzebnych do rozwoju chrząstki i szkieletu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Charakterystycznymi cechami są sekwencja Pierre'a Robina (mała żuchwa) oraz dodatkowa kość u nasady palca wskazującego, która powoduje boczne odchylenie palca. Rzadziej występują wady serca, niski wzrost lub inne różnice w budowie palców i palców stóp.
Co zmienia diagnoza
Może być potrzebne wczesne wsparcie oddychania i karmienia oraz ocena dłoni, a także badania serca ze względu na zgłaszane wady serca. Zalecane jest poradnictwo genetyczne; rodzice są zazwyczaj nosicielami, a krewnym można zaoferować badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
