Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Spondylo-metafizowo-epifizowa dysplazja, typ z krótkimi kończynami i nieprawidłową kalcyfikacją

Rzadka dziedziczna dysplazja szkieletu powodująca bardzo niski wzrost z krótkimi kończynami i nieprawidłowymi złogami wapnia, a także nieprawidłowości kości kręgosłupa. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu DDR2, który koduje kinazę tyrozynową receptora.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana dwuallelicznymi zmianami utraty funkcji w obu kopiach genu DDR2, który koduje receptor kinazy tyrozynowej z domeną discoidin.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Dysproporcjonalnie niski wzrost z krótkimi kończynami i krótkimi dłońmi. Stopniowo rozwija się kalcyfikacja chrząstki i innych tkanek, z nieprawidłowościami kręgów oraz nasad kości (epifiz). Opisywane są charakterystyczne cechy twarzy; odnotowano również wodogłowie i krwawienia wewnątrzczaszkowe.

Co zmienia diagnoza

Opieka jest dostosowywana do obecnych cech. Oboje rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego oferujemy poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa dla krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type

MONDO:0010077OMIM 271665Orphanet 93358MedGen 338595Źródła: [1][2][3]

Piśmiennictwo

  1. Akalın A, Özşin C, Koç N, Demir GÜ, Alanay Y, Utine E et al., 2023. Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia (SMED), short limb-hand abnormal calcification type: Further expanding the mutational spectrum and dental findings of three new patients. European journal of medical genetics
  2. Yilmaz Gulec E, Ali BR, John A, Tuysuz B, 2022. Spondylometaepiphyseal Dysplasia Short Limb-Abnormal Calcification Type in Turkish Patients Reveals a Novel Mutation and New Features. Molecular syndromology
  3. Mansouri M, Kayserili H, Elalaoui SC, Nishimura G, Iida A, Lyahyai J et al., 2016. Novel DDR2 mutation identified by whole exome sequencing in a Moroccan patient with spondylo-meta-epiphyseal dysplasia, short limb-abnormal calcification type. American journal of medical genetics. Part A

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium