Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami typu 3 (DYNC2H1)
Autosomalne recesywne
Wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu DYNC2H1, który koduje białko motoryczne niezbędne do transportu materiału wewnątrz rzęsek. Jest to uznana przyczyna dystrofii klatki piersiowej Jeune, obecnie nazywanej dysplazją klatki piersiowej z krótkimi żebrami.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Długa, wąska klatka piersiowa z krótkimi żebrami, która może powodować trudności z oddychaniem w niemowlęctwie, a także krótkie kończyny i zmiany w obrębie miednicy. Nasilenie choroby waha się od zagrażającego życiu u noworodków po łagodne; oddychanie może się poprawiać wraz ze wzrostem klatki piersiowej. Rzadziej występują dodatkowe palce u rąk lub stóp, a w późniejszym czasie mogą rozwinąć się choroba nerek, zaburzenia czynności wątroby lub zwyrodnienie siatkówki.
Co zmienia diagnoza
W okresie noworodkowym może być potrzebne wspomaganie oddechu, a problemy z nerkami, wątrobą i oczami, które pojawią się później, mogą wymagać monitorowania. Zazwyczaj oboje rodzice są nosicielami, dlatego można omówić poradnictwo genetyczne, badania nosicielstwa oraz możliwości w kolejnych ciążach.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
