Autosomalne recesywne · Opisano jedynie niewielką liczbę rodzin.
Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu MYO18B, który koduje białko miozynę. W próbkach mięśni widoczne są nieprawidłowe filamenty miozyny.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Osłabienie mięśni, głównie dotyczące mięśni proksymalnych nóg, ze zrośniętymi kośćmi szyi (anomalia Klippla-Feila) i niskim wzrostem. Charakterystyczne rysy twarzy, w tym opadające powieki (ptoza) i guzowaty nos, występują u większości osób.
Co zmienia diagnoza
Fizjoterapia i opieka wspomagająca, z kontrolą ortopedyczną kręgosłupa. Rodzice chorego dziecka są zazwyczaj nosicielami, dlatego można zaoferować poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
