Autosomalne dominujące
Metafizarna chondrodysplazja Schmida jest spowodowana zmianą w jednej kopii genu COL10A1, który koduje kolagen typu X, występujący w chrząstce nasadowej długich kości. Wadliwy kolagen zaburza wzrost kości na końcach długich kości.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niski wzrost, wygięcie nóg i chód kaczkowaty zwykle pojawiają się w drugim roku życia. Często występują zmiany w stawach biodrowych (koxa vara) oraz bóle nóg, a na zdjęciach rentgenowskich widoczne są nieregularne, poszerzone chrząstki nasadowe. Inteligencja i rysy twarzy są prawidłowe, a zmiany w dłoniach i kręgosłupie są zwykle łagodne.
Co zmienia diagnoza
Podstawą postępowania jest regularna kontrola ortopedyczna; u niektórych dzieci wykonuje się operacje korygujące silne wygięcie nóg lub deformację stawu biodrowego. Deformacje mogą nawracać wraz ze wzrostem. Zalecana jest poradnictwo genetyczne: każde dziecko osoby chorej ma 1 szansę na 2 odziedziczenia zmiany, a występują również nowe (de novo) przypadki.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
