Autosomalne dominujące
Ta postać jest spowodowana zmianą w jednej kopii genu FGF9, który koduje czynnik wzrostu ważny dla rozwoju szkieletu. Badane warianty upośledzają zdolność białka do łączenia się w pary i wiązania się z receptorem, a mogą być dziedziczone po chorym rodzicu lub powstać de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Zrośnięte stawy, najczęściej w obrębie łokcia oraz między kośćmi dłoni, nadgarstków, kostek i palców, ograniczające ruchomość. Może również dojść do zrośnięcia kręgosłupa szyjnego.
Co zmienia diagnoza
Ocena ortopedyczna i ręki, z fizjoterapią oraz terapią zajęciową wspierającą sprawność. Każde dziecko osoby chorej ma 1 szansę na 2 odziedziczenia tej zmiany, dlatego można zaoferować poradnictwo genetyczne oraz badania genetyczne członków rodziny.
Znana również jako
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
