Chondrodysplazja związana z FGFR3
Autosomalne dominujące · Achondroplazja, najczęstsza postać, występuje u około 1 na 15.000–30.000 urodzeń.
Dysplazje szkieletowe wywoływane przez warianty FGFR3 o zyskanej funkcji, z których większość powstaje de novo, a nie jest dziedziczona od rodzica; niemal cała achondroplazja jest spowodowana jednym wariantem, p.Gly380Arg.
Co zmienia diagnoza
Specjalistyczna opieka kontrolna monitoruje powikłania, takie jak zwężenie w nasadzie czaszki i kręgosłupa, a wosorytyd jest zatwierdzony do poprawy wzrostu u dzieci z achondroplazją.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 10 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
